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  孕育一个健康的宝宝，是每一个孕产妇家庭最大的心愿。但是，统计显示，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。孕产妇怎样做才能孕育健康的宝宝呢？新生儿出生后应该接受哪些筛查？预防出生缺陷又有哪些惠民举措？今天我们有幸邀请到郑州大学第三附属医院妇产专家崔世红教授，请她为我们解答一下。
  （大河网记者张黎光李彤 韩淼宇 姜雨璐 实习生 樊雨晨 高展鹏）
  大河网：
  首先请崔教授给大家打个招呼。
  崔世红：
  各位网友大家好，非常高兴做客大河网直播间。
  大河网：
  欢迎您做客我们大河网直播间。第一个问题我们想了解一下，什么是出生缺陷？
  崔世红：
  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构异常、功能异常或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，比如耳聋、唇腭裂、智力障碍等。
  大河网：
  我国预防出生缺陷面临的现状是什么样的呢？
  崔世红：
  我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。据相关数据统计，在咱们国家出生人口的5.6%会有出生缺陷，新生儿出生缺陷种类达8000多种，严重危害儿童生存和生活质量。出生缺陷在咱们河南省，处在第一位的是先天性心脏病，还有一部分比如说并指、耳廓畸形等结构异常。
  引起出生缺陷的原因有很多，比如说环境因素、年龄因素等。随着近些年，试管婴儿、高龄产妇的数量增加以及环境污染等影响，出生缺陷防治工作面临新问题和新挑战。
  大河网：
  如何才能预防出生缺陷，能否给我们聊聊具体的内容？
  崔世红：
  为了预防出生缺陷，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略，即从婚前开始,在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施。具体来讲，一级预防有婚检、孕检，可以选择最佳生育年龄、保持健康生活方式、合理营养、戒烟戒酒、避免接触射线及有害物质、做好职业危害防护、控制慢性疾病，做好孕育的准备；二级预防是通过孕期的筛查和诊断方法，早期发现、早期诊断患有严重出生缺陷的患儿；三级预防是新生儿的疾病筛查，筛查异常的新生儿需要进一步诊断，确诊患儿开展早期治疗。
  简单来讲，一级预防是防止出生缺陷儿的发生，二级预防是减少严重出生缺陷儿出生，三级预防是提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。目前，我省已免费开展预防出生缺陷项目并列入全省重点民生实事，做到了真正的惠民利民。
  大河网：
  实际生活中，在围产保健期，孕产妇们应该做到哪些呢？
  崔世红：
  我们先说准备怀孕的，很多年轻人现在都说备孕，这个时期一定要把自己的身体条件养好，避免吸烟、喝酒还有一些环境的问题。
  怀孕之后，首先，怀孕11周左右要去医院建立围产保健档案，了解整个孕期需要做哪些产前检查。围产期重要的检查，一定要按照医生告知的时间去做相应检查。
  这里有几个检查是必须要做的，首先，孕11-13周末，要做NT筛查，初步筛查胎儿是否正常，了解孕妈妈身体状况；孕15-20周做血清学筛查，筛查胎儿染色体是否正常；孕20-24周和32周做胎儿排畸彩超，筛查胎儿有无严重的结构畸形；孕24-28周做糖耐量试验，筛查孕妇有无妊娠期糖尿病；孕28周以后产检次数要增加，监测胎儿在子宫内的状态。
  大河网：
  能否给我们举几个例子，让大家更好地理解做好出生缺陷预防的作用呢？
  崔世红：
  比如说前面我们讲过一级预防。一级预防其实最好的例子是我们国家推出的叶酸补服项目，农村妇女可以免费进行叶酸补服，现在城市里面也开始做国家的一些免费项目。那么，为什么要做？1996年之前，在我国，神经管缺陷的发生率处在整个出生缺陷前十位。经过专家的大量调查发现，北方地区的神经管缺陷发生率相对较高。因为叶酸的缺乏对神经管缺陷影响较大，通过叶酸补服项目，北方地区神经管缺陷发生率大大减低。在河南省来说，我们目前神经管缺陷的发生率已经降到出生缺陷十位之后了。
  像二级预防的话，主要是筛查和产前诊断。2017年开始，咱们河南省民生实事开始做产筛和新生儿筛查，使我省新生儿的致残率，还有出生缺陷的出生率有明显降低。
  大河网：
  崔教授，刚刚您也说到，新生儿出生之后应该接受筛查，那么具体该做哪些筛查呢？
  崔世红：
  新生儿出生后，要做常见疾病筛查也就是我们所说的三级预防。新生儿出生以后首先要做体格检查，医生会给他听一下心肺的情况，通过听诊，可以了解心脏有没有问题，有一部分先天性心脏病，通过听诊就可以听出来；还有面部的形态，有经验的医生有时候会看，这孩子跟正常孩子长得不太一样，那么会不会有一些遗传性的疾病等等，所以，体格检查非常重要。
  对于所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的新生儿，需要进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症以及听力筛查。
  大河网：
  如果发现了出生缺陷问题，又该如何处理呢？
  崔世红：
  如果在筛查过程当中发现问题，要看在哪个阶段。
  比如说在孕期出现问题，要到产前诊断科去做遗传咨询，看胎儿是否健康，或者是否能够以后矫正手术获得健康的，如果可以，那就可以顺利产出；对于一些严重问题，比如说21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征，会对孩子的健康和智力影响比较大，那么可能就会建议她考虑孩子的去留问题。还有我们在检查过程当中，还有一部分，比如说先天性心脏病，是经过术后矫正可以正常生活的，那么这些孩子是可以要的。
  筛查异常的新生儿需要进一步诊断，确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，得到最佳救治时机。
  大河网：
  作为河南省的产前诊断中心，郑大三附院也承担着我省出生缺陷预防体系的建设，咱们做了哪些工作？有哪些惠民举措呢？
  崔世红：
  郑大三附院于2006年被批准为河南省产前诊断技术服务机构，2018年被批准为“河南省出生缺陷防治管理中心”及“河南省产前诊断中心”，承担全省出生缺陷防治管理及人员培训工作。配合省卫生健康委等上级部门落实出生缺陷三级预防措施，监督、指导省内出生缺陷防治相关工作规范有序地开展，协助建立覆盖城市-农村，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治工作。同时积极开展全国及我省出生缺陷防治专业人员培训班，培养专业人才；进行出生缺陷疑难课题研究；制作宣传单页、播放宣传科教片等方法，向民众普及出生缺陷防治知识。通过这些措施，不断完善我省出生缺陷预防体系，降低我省人口出生缺陷率。
  我院产前诊断中心也紧随省政府惠民政策，为备孕女性免费发放叶酸片。对于孕妇是河南人、河南媳妇或驻豫军人等，均可进行免费的NT筛查、唐氏筛查。此外，若孕妇年龄大于35岁，唐筛高风险、有不良孕产史及6种单基因病携带者，可享受免费的羊水穿刺术前检查、穿刺手术、染色体或基因检测。通过这些惠民措施，希望每个家庭拥有健康的宝宝。
  大河网：
  我们今天也是特别开心，崔教授可以做客我们大河网直播间。听了崔教授的讲解，我们了解了什么是出生缺陷，出生缺陷该怎么去预防，我觉得受益匪浅，我相信屏幕前的网友和我的感受是一样的。再次感谢崔教授做客我们直播间，也感谢网友对我们节目的关注。我们本期直播就到这里，下期再见。